Empat Faktor Penyebab Parkinson dan Risiko Gangguan Neurodegeneratif

Terdapat sekitar 4 persen dari populasi dunia yang terdiagnosis penyakit tersebut. Tapi bisa saja parkinson sangat terkait dengan unsur genetik.

Genetika

Menurut Yayasan Parkinson di AS, genetika menyebabkan parkinson pada sekitar 10 hingga 15 persen kasus. Namun, penelitian genetik masih dalam tahap awal.

Sehingga para ahli belum memiliki gambaran lengkap tentang peran gen. “Banyak mutasi gen telah ditemukan, namun kita tahu bahwa kita masih menyentuh permukaannya saja,” kata Dr Nwabuobi.

Para peneliti di National Institutes of Health membuat hubungan pertama antara genetika dan parkinson pada 1997.

Ditemukan bahwa mutasi pada gen SNCA (PARK 1) yang membuat protein alpha-synuclein. Protein yang terkait dengan penyakit tersebut. 

Secara khusus, mereka menemukan bahwa dalam sel otak penderita parkinson, alpha-synuclein berkumpul dalam gumpalan yang disebut lewy body.

Gumpalan itu dikaitkan dengan demensia lewy body, penyakit yang terdiagnosa dalam tubuh Robin Williams setelah kematiannya pada 2014.

Ketahui seluk beluk penyakit Parkinson. Penyakit parkinson yang mempengaruhi kinerja otak.-@medonations-Instagram

Lalu ada mutasi GBA1, yang baru-baru ini muncul sebagai kelainan genetik paling umum yang terkait dengan Parkinson.

Biasanya, gen GBA1 menghasilkan GCase, protein yang pada dasarnya membersihkan sel-sel yang tidak diinginkan (seperti tempat pembuangan sampah).

Namun, ketika GBA1 rusak, hal itu memungkinkan terjadinya penumpukan alpha-synuclein yang berpotensi menjadi petunjuk penyebab penyakit parkinson.

Mutasi lain yang terkait dengan parkinson dapat terjadi pada gen LRRK2. Faktanya, setidaknya ada 20 mutasi LRRK2 yang diketahui, menurut Parkinson's Foundation. Mutasi tersebut dapat ditemukan pada 2 persen dari seluruh penderita parkinson.

Menurut penelitian itu, individu keturunan Yahudi Ashkenazi dan Berber di Afrika Utara sangat rentan terhadap mutasi gen tersebut.

Apakah itu berarti seseorang yang orangtuanya mengidap parkinson pasti akan mengidap penyakit tersebut? Jawabnya adalah: tidak.

Sumber: